Diabetologji

sht262019

Diabeti monogjenik. Një test gjenetik bën të mundur personalizimin e terapisë

Një test gjenetik mund të ndihmojë për të personalizuar terapinë në rastet e diabetit monogjenik, një formë e rrallë dhe shpesh e padiagnostikuar që më së shumti godet djemtë dhe të rinjtë. Ky është, në mënyrë të përmbledhur rezultati i një studimi në "Journal of Clinical Investigation", në të cilin, kërkuesit e qendrës "Joslin Diabetes", në Boston, një nga qendrat më të mira të kërkimeve mbi diabetin në botë, bëjnë me dije se shqyrtimi i ADN-së mund të orientohet në evidentimin e rasteve të mundshme të diagnozës së gabuar.

Gjysmë miliardi njerëz në botë vuajnë nga diabeti, sëmundje që përfshin dy forma: atë autoimune, të quajtur edhe diabet i tipit 1, me shfaqje në rini dhe diabetin e tipit 2, që shfaqet në moshë të rritur. Në rastet e diabetit juvenil, disa pacientë mund të preken nga një formë monogjenike, ose e lidhur me mutacione të një gjeni specifik dominues që shkakton hipergliceminë. Për të përcaktuar një diagnozë të saktë, autorët e artikullit kanë testuar 29 gjene të implikuara në diabetin monogjenik, duke shqyrtuar kitin gjenetik të 1019 vetëve me diabet të tipit 1.
Nga analiza e ADN-së ka dalë se 27,5% e pacientëve paraqiste variante të diabetit monogjenik dhe në 8% të këtyre subjekteve, variantet janë klasifikuar si "mundësisht patogjenike". Por jo vetëm: Disa, edhe pas shumë vitesh të shfaqjes së sëmundjes, tregonin një aftësi të mirë për të prodhuar insulinë dhe zhvillonin më pak komplikacione të lidhura me diabetin. Gjithashtu, ata ishin në gjendje t'u përgjigjeshin vetëm barnave hipoglimecizuese orale, në vend të insulinës së administruar në mënyrë subkutane ose me mikroinfuzor.

"Diabeti monogjenik është një gjendje e rrallë që përfaqëson 1-5% të rasteve të diabetit melit. Dhe, kur gjendemi para familjeve, te të cilat gjyshërit, prindërit dhe bijtë janë diabetikë, mund të jetë i nevojshëm një hetim gjenetik për të verifikuar nëse bëhet fjalë për një formë monogjenike dhe se cili është gjeni i përfshirë. Duke e individualizuar, në fakt, mund të kuptohet nëse është e mundur, edhe pas vitesh sëmundjeje, t'i propozojmë pacientit një terapi vetëm me hipoglicemizues oralë", sqaron për shtypin Paolo Pozzilli (Campus Bio-Medico, Roma dhe ekspert në Shoqatën Italiane të Diabetologjisë (SID).

 

J Clin Invest 2019. Doi: 10.1172/JCI127397
https://www.jci.org/articles/view/127397


Download Center

Principi e Pratica Clinica
Artikuj të shkëputur
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Urdhëra dhe Udhëzime
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Projektligje dhe Ligje
shkoni në download >>