jan232017
Terapia gjenike është efikase në leukodistrofinë metakromatike me shfaqje të hershme
Terapia gjenike mund të ofrojë përfitime terapeutike te fëmijët me leukodistrofi metakromatike (Mld), nëse ajo fillohet në fazë pre-simptomatike ose në manifestimet e para patologjike. Ja, në sintezë, çfarë thotë një studim i publikuar në "The Lancet" ku përshkruhen rezultatet e arritura në 9 pacientët e parë nga 20 të trajtuar në kontekstin e një triali klinik të fazës 1-2, të nisur në vitin 2010 dhe ende në vazhdim. Studimi koordinohet nga Alessandra Biffi pranë institutit San Raffaele Telethon për terapinë gjenike në Milano. Të nëntë pacientët janë të prekur nga Mld me shfaqje gjatë fëmijërisë së vonë ose rinisë së hershme, variantet më të rënda të sëmundjes, dhe janë trajtuar para fillimit të simptomave ose në fazat e para të sëmundjes falë një diagnoze të hershme të lehtësuar nga historia familjare, pra nga të pasurit e një vëllai/motre më të mëdhenj të prekur nga e njëjta sëmundje.
"Leukodistrofia metakromatike është një patologji që ende sot nuk ka kura efikase në rastin e shfaqjes gjatë fëmijërisë së vonë; ose me një përgjigje modeste dhe në varësi të transplantit të qelizave hematopoietike nga një dhurues i shëndetshëm në rastin e shfaqjes në rininë e hershme. Studimi ynë tregon se si terapia gjenike mund të ofrojë një përfitim terapeutik te pacientët me shfaqje të hershme të sëmundjes, nëse trajtohen në fazën pre-simptomatike ose në manifestimet e para të saj", shprehet kërkuesja.
Luigi Naldini, drejtor i Institutit San Raffaele Telethon për terapinë gjenike në Milano, shton: "Përveç përfitimit të dukshëm që pacientët kanë pasur deri tani nga trajtimi, këto rezultate inkurajuese tregojnë potencialin e terapisë gjenike në zhvillimin e strategjive të reja terapeutike. Në fakt, në leukodistrofinë metakromatike me shfaqje të hershme, transplanti i qelizave staminale nga një dhurues i shëndetshëm është pak efikas. Me terapinë gjenike ne i kemi inxhinierizuar qelizat staminale të pacientit në mënyrë që të çojë në sistemin nervor nivele më të mëdha të enzimës terapeutike nga sa mund të çojnë qelizat nga një dhurues i shëndetshëm. Pra jo vetëm që kemi korrigjuar një defekt enzimatik, por duam t'i bëjmë qelizat e pacientit edhe më efikase në parandalimin e dëmeve të sëmundjes nga sa mund të bëjnë qelizat e një donatori të shëndetshëm".
Lancet. 2016. doi: 10.1016/S0140-6736(16)30374-9
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174