tet72019
Plakja e parakohshme. Kërkuesit italianë zbulojnë mekanizmin që qëndron në bazë të saj
Një studim i publikuar në "American Journal of Human Genetics" dhe i firmosur nga kërkuesit e Spitalit Pediatrik "Bambino Gesù", në bashkëpunim me Institutin e Lartë të Shëndetit në Itali, që ka zgjatur më shumë se 4 vjet dhe është zhvilluar mbi 13 pacientë të prekur nga një sëmundje e rrallë, përshkruan një mekanizëm të ri që qëndron në bazë të plakjes së parakohshme.
Studimi është pjesë e programit strategjik mbi gjenomikën e sëmundjeve të rralla dhe jetime, me diagnozë të vendosur nga spitali pediatrik i selisë së shenjtë, financuar nga Fondacioni "Bambino Gesù Onlus" dhe nga ministria italiane e Shëndetësisë. Klinicistë dhe kërkues, të koordinuar nga Marco Tartaglia, përgjegjës i fushës së kërkimeve "Gjenetika dhe Sëmundjet e Rralla" në këtë spital, kanë individualizuar funksionimin e keq të një histoni, proteinë thelbësore për ngjeshjen e ADN-së, shkak i aftësisë së reduktuar proliferative të qelizave dhe të plakjes së tyre të përshpejtuar, që quhet plakje replikuese.
Sëmundja e studiuar nga kërkuesit është një sindromë e rrallë e zhvillimit, e karakterizuar nga deficiti konjitiv, shkaku i të cilit është identifikuar së fundmi në mutacionin e gjenit HIST1H1E, gjeni i caktuar për prodhimin e histonit H1.4, një nga proteinat strukturale të ADN-së.
Studimi përshkruan 13 raste të reja me mutacione të gjenit HIST1H1E, duke evidentuar te këta pacientë një kuadër plakjeje të parakohshme që nuk ishte zbuluar më parë. "Zbulimi i mekanizmit patogjenetik që qëndron në bazë të kësaj sëmundjeje dhe të bashkëlidhjes së saj me proceset e plakjes qelizore, mund të sjellë një frymëmarrje më të plotë në lidhje me të kuptuarit e mekanizmave të plakjes në përgjithësi, duke ofruar kështu bazat për të nisur programe të dedikuara kërkimi", shpjegon Tartaglia.
"Këto rezultate dhe këto studime janë fryt i programit strategjik të kërkimit që iu dedikohet pacientëve me sëmundje të diagnostikuara jetime. Falë aplikimit të teknologjive të reja të sekuencimit gjenomik, në fakt, brenda pak vjetësh, kemi arritur të zbulojmë më shumë se 25 gjene të reja-sëmundje dhe të përshkruajmë sëmundje të ndryshme gjenetike, që më parë nuk njiheshin. Duke nisur pikërisht nga këto zbulime, kemi mundur të studiojmë dhe të kuptojmë mekanizmat qelizorë që qëndrojnë në bazë të këtyre sëmundjeve. Këto rezultate të rëndësishme do të futen menjëherë në praktikën klinike dhe paraqesin pikën e nisjes për kërkime të drejtpërdrejta për të eksploruar dhe zhvilluar me saktësi, qasje të mundshme terapeutike".
Am J Hum Genet. 2019. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.07.007
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31447100