mar112019
Kanceri i gjirit. Udhëzimet e reja këshillojnë teste gjenetike për të gjitha pacientet
Shoqata Amerikane e Kirurgëve të Gjirit (ASBrS) ka publikuar udhëzime të reja që rekomandojnë nënshtrimin ndaj testeve gjenetike të të gjitha pacienteve me diagnozë të kancerit të gjirit. Veç të tjerash, sipas dokumentit, edhe pacientet pa një histori karcinome mamare duhet t'iu nënshtrohen ekzaminimeve të tilla, me kusht që të përmbushin udhëzimet e përshtatshmërisë sipas Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit (NCCN). Deklarata e re e konsensusit nga ASBrS-ja përmban pesë rekomandime kryesore.
Në fillim, konfirmohet që të gjithë profesionistët ekspertë mund të përfshihen në edukimin dhe në këshillimin e pacienteve mbi testet gjenetike, por duhet të jenë të ndërgjegjshëm se nuk ekziston një konsensus se cilat gjene duhet të testohen në një skenar të caktuar klinik, se cili panel multigjenik është më mirë të përshkruhet dhe se çfarë duhet bërë kur zbulohet një mutacion i caktuar.
Një figurë shumë e evidentuar është ajo e konsulentit gjenetik, të cilit i referohemi për të zgjidhur pasiguritë e rëndësishme mbi testet gjenetike. Të gjitha pacientet me karcinomë mamare, me diagnozë të re ose me histori personale të kancerit të gjirit, duhet të bëjnë testet gjenetike dhe paneli multigjenik duhet të përfshijë të paktën gjenin BRCA1 dhe BRCA2, si edhe gjenin PALB2, në mënyrë që të mund të vendoset për trajtimin më të mirë lokal dhe për terapinë sistemike më të përshtatshme pas ndërhyrjes kirurgjikale.
Dokumenti shpjegon se testet gjenetike mund t'iu ofrohen edhe familjarëve dhe se, nëse identifikohet një mutacion, mund të jetë e dobishme një konsulencë mbi strategjitë e reduktimit të riskut për parandalimin e zhvillimit të tumoreve në të ardhmen.
Edhe pacientet që iu janë nënshtruar në të kaluarën testeve gjenetike, mund të kenë përfitim nga përsëritja e testeve me metodika më të fundit dhe më të zgjeruara. Testet e kryera përpara vitit 2014, në fakt, nuk vlerësojnë gjenin PALB2 ose mutacione të tjera të rëndësishme dhe mund të mos kenë vlerësuar rirregullime të zgjeruara gjenomike në gjenet BRCA1 ose BRCA2.
Në rastin e pacienteve pa histori të karcinomës mamare është sidoqoftë e rëndësishme të kuptojmë se nëse testohet një variant me rëndësi të pasigurt, nuk do të ndërmerret ndonjë veprim klinik. Në fakt, zbulimi i një varianti me rëndësi të pasigurt nuk ndikon në menaxhimin e kancerit të gjirit dhe pacientet, pra, duhet të përgatiten për të bashkëjetuar me këtë ambiguitet.
American Society of Breast Surgeons
https://www.breastsurgeons.org/about/statements/PDF_Statements/Hereditary_Genetic_Testing