pri112023
Në infertilitetin e pashpjegueshëm femëror, gjenetika shpjegon edhe predispozita të tjera
Rreth 17% e grave me infertilitet të pashpjegueshëm kanë gjithashtu variante gjenetike të afta të shkaktojnë sëmundje të ndryshme, nga ato më të zakonshmet si sëmundjet kardiovaskulare, deri te ato më të rralla si skleroza laterale amiotrofike (SLA), sipas një studimi të botuar në "New England Journal of Medicine".
"Ne e dinim se ekzistonte një lidhje midis infertilitetit të pashpjegueshëm dhe disa sëmundjeve, por nuk e dinim nëse kishte një lidhje gjenetike mes tyre. Kjo është arsyeja pse ne u thelluam më shumë në këtë temë", thotë Lawrence Layman nga Universiteti Augusta.
Studiuesit renditën ekzomat e 197 grave 18-40 vjeç me infertilitet të pashpjegueshëm për të kërkuar variante që ishin të lidhura me disa sëmundje. Informacionet për gratë e përfshira u morën nga studimi AMIGOS i kryer nga Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, në të cilin morën pjesë një grup prej rreth 900 çiftesh infertile nga shumë institucione pa ndonjë shkak të dukshëm të infertilitetit.
Ekspertët zbuluan se 6.6% e grave kishin variante të 59 gjeneve që mund të shkaktonin kushte të tilla si sëmundjet kardiake dhe kanceri i gjirit, të cilat mund të trajtohen duke ndërhyrë në stilin e jetës ose me trajtime mjekësore, në mënyrë që të largohet ose të paktën të zvogëlohet rreziku. Në mënyrë të përgjithshme rreth 2.5% e popullsisë kanë variante në këto gjene. 10% e grave kishin variante gjenetike për sëmundjet për të cilat nuk ka zgjidhje efektive, siç është sëmundja e Parkinsonit. Në fund, afërsisht 17% e grave me infertilitet të pashpjegueshëm ose kishin variante gjenetike që dyshohet se shkaktojnë patologji mjekësore në të ardhmen. Studiuesit theksojnë se gjetjet e tyre mund të jenë të rëndësishme vetëm për këtë grup grash dhe se do të nevojiten më shumë studime përpara se të vendosen strategji praktike si rekomandimi i testimit gjenetik për të gjitha gratë ose burrat me infertilitet të pashpjegueshëm.
"Megjithatë, gjetjet tona mbështesin idenë se incidenca më e lartë e problemeve mjekësore në të ardhmen te këto gra mund të ketë një komponent gjenetik", përfundojnë autorët.
NEJM 2023. Doi: 10.1056/NEJMc2211539
http://doi.org/10.1056/NEJMc2211539