Mjekësi e përgjithshme

gus92018

Terapia gjenetike dhe metoda CRISPR: shpresat janë të mëdha, por aplikimi, i largët.

Nga viti 2012 e deri më sot, metoda CRISPR, që jep mundësinë për të shtuar, hequr dhe zëvendësuar një sekuencë të ADN-së në gjenomin e një organizmi të gjallë, është cituar gjithnjë e më shpesh si e ardhmja në luftën kundër patologjive të ndryshme. Së fundi, ama, është folur edhe për një problem të mundshëm në përdorimin e saj, për mundësinë që të shtojë në organizëm, rrezikun e kancerit.

Por, për çfarë bëhet fjalë dhe në çfarë pike është zhvillimi i kësaj teknike?

Metodika e bazuar në CRISPR (angl.: clustered regularly interspaced short palindromic repeats), frymëzohet nga një mekanizëm i vënë në veprim nga bakteret, për të njohur dhe hequr viruset nga gjenomet e tyre. CRISPR, janë në praktikë, segmentet e ADN-së që përmbajnë sekuenca të shkurtra të përsëritura. Secila nga këto sekuenca ndiqet nga fragmente të vogla të ADN-së të përkufizuara si "distancuese", që rrjedhin nga një ekspozim i mëparshëm i bakterit ndaj virusit apo plazmideve.

Janë zbuluar gjithsesi gjene të lidhura me sekuenca të tilla, gjenet CAS (CRISPR - associated), nga të cilët, më i njohuri është CAS9, që mund të kodifikojë për nukleazën dhe helikazën. Kompleksi molekular CRISPR-CAS9 është në gjendje kështu të rinjohë nëpërmjet sekuencës distancuese ADN-në e një virusi infektues dhe më tej, ta ndajë nëpërmjet aktivitetit nukleazik të CAS9, ADN-në e synuar.

Në bioteknologji, udhëzimet RNA të ndërtuara nga kërkuesit, që zëvendësojnë sekuencat virale të synuara, të trupëzuara në gjenomin bakterial, tërheqin CAS9 ose një enzimë tjetër nga pozicioni i gjenomit në të cilin dëshiron të ndërhyjnë, duke shtuar, zëvendësuar apo duke hequr një sekuencë specifike të ADN-së.

Teknika CRISPR, megjithatë, është e ndryshme nga terapia gjenetike tradicionale, duke qenë se jep mundësi për një saktësi plotësisht të ndryshme. Në terapinë gjenetike tradicionale, në fakt, gjeni i paraqitur, mbetet jashtë kromozomeve në një unazë ADN-je të quajtur epizomë ose integrohet në një kromozom në mënyrë të rastësishme në një vend të ndryshëm të lidhjes dhe kjo, ka krijuar probleme në të shkuarën.

CRISPR, nga ana tjetër e depoziton ngarkesën e tij pikërisht aty ku RNA-ja udhëheqëse dëshiron ta pozicionojë, në një pozicion të përkufizuar mirë të gjenomit. Një saktësi e tillë është motivi për të cilin metodika CRISPR përkufizohet si "modifikim gjenetik" dhe jo "terapi gjenetike".

Duke patur parasysh këtë, është e nevojshme të saktësojmë se kërkuesit janë ende shumë larg aplikimit të kësaj metodike, ndonëse pacientët mund të kenë një ide të ekzagjeruar se sa është zhvilluar ajo aktualisht. Është i mjaftueshëm një kontroll i shpejtë i bazës së të dhënave ClinicalTrials.gov për të vënë re se janë të pranishme shumë pak studime ato që përfshijnë CRISPR dhe gjysma e tyre janë mbi qelizat e pacientëve të modifikuara ex vivo, që më tej duhen rifutur në trup.

Duke marrë parasysh se aprovimi i parë i FDA-së për një terapi gjenetike është shtuar (thuajse 28 vjet pas studimit të parë mbi teknologjinë,) me luxturnën në dhjetor 2017 për trajtimin e një forme të verbërisë, mund të kuptohet se CRISPR është ende në fillimet e saj. Entuziazmi dhe energjia që janë vënë në shërbim të këtij kërkimi mund të udhëheqin një trajektore të përshpejtuar, por dyshimet mbi përdorimet e mundshme që shkojnë përtej kurës mjekësore, si modifikimet embrionale, nga ana tjetër, mund të përbëjnë një frenim.
Ndërkohë, puna paraklinike po vazhdon për patologji të ndryshme gjenetike, mes të cilave, amaurosis kongjenitale e leberit, sindoma e usherit, anemia mesdhetare, distrofia muskulare e dukenes, fibroza cistike, amiloidoza e lidhur me transtiretinën, deficiti i alfa1 antitripsinës dhe hiperossaluria primitive e tipit 1, ashtu si edhe për disa tumore.

 

Medscape
https://www.medscape.com/viewarticle/899354


Download Center

Principi e Pratica Clinica
Artikuj të shkëputur
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Urdhëra dhe Udhëzime
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Projektligje dhe Ligje
shkoni në download >>