dhj42017
Kurat e reja zgjojnë shpresa për atrofinë muskulare spinale
Dy studime të publikuara në "New England Journal of Medicine", duket se po ndezin një dritë shprese për fëmijët që vuajnë nga atrofia muskulare spinale (SMA). Në studimin e parë, janë vënë në dukje rezultatet përfundimtare të studimit të fazës 3 ENDEAR. Ky studim kishte lidhje me terapinë me nusinersen për SMA-në, ndjekur nga ekipi i Richard Finkel-it, në spitalin "Nemours Children" të Orlandos, në Florida.
Rezultati final ka treguar se pjesa më e madhe e fëmijëve të trajtuar me nusinersen ka rifituar etapat motorike, në një raport 51% me 0%, me fëmijët që nuk iu nënshtruan këtij trajtimi. Përveç kësaj, trajtimi me nusinersen ka treguar një reduktim kuptimplotë të simptomave: Ulje me 47% të rrezikut të vdekjes ose të përdorimit të ventilimit të përhershëm, ulje kjo deri në 76%, për personat që vuanin prej më pak kohësh nga kjo sëmundje. Në studimin e dytë, grupi i studiuesve kryesuar nga Jerry Mendell ("Nationwide Children's Hospital", Kolumbus, në Ohajo), u mor me studimin e zëvendësimit në nivel funksional të gjenit mutant i cili kodifikon faktorin e mbijetesës së motoneuronit 1 (SMN1) në të njëjtën sëmundje. Tre pacientë morën një dozë të ulët, ndërsa 12 të tjerë, një dozë më të lartë të nusinersenit.
Në ndërprerjen e mjekimit, më datë 7 gusht 2017, të pesëmbëdhjetë pacientët ishin gjallë dhe pa ngjarje të veçanta në lidhje me sëmundjen gjatë 20 viteve të jetës, krahasuar me një përqindje mbijetese 8%, në sfond historik. Në rastet me një dozim të lartë, u vu re një rritje e shpejtë (me bazën e rezultateve në shkallën CHOP INTEND) e funksionaliteteve motorike gjatë zëvendësimit të gjenit, përballë një rënieje të këtyre rezultateve në sfond historik. Në dymbëdhjetë pacientët që kishin marrë një dozë më të lartë, njëmbëdhjetë prej tyre ishin në gjendje të qëndronin ulur pa patur nevojë për ndihmë, nëntë arrinin të rrotulloheshin, njëmbëdhjetë mund të ushqeheshin në rrugë orale dhe të flisnin, ndërsa dy ishin në gjendje të ecnin në mënyrë të pavarur.
«Asnjëra nga këto terapi nuk na jep një kurë të mirëfilltë. Njëra nga mundësitë mund të ishte të nisej shpejt terapia me nusinersen, ndërsa tjetra, të kombinohen të dyja terapitë. Trajtimi i fëmijëve që vuajnë nga SMA-ja, sjell përgjegjësi të reja dhe po ashtu, dilema të veçanta. Mjekët duhet të vazhdojnë të bëjnë kujdes në ndjekjen e pacientëve sipas vlerësimeve të standardizuara tashmë dhe në udhëheqjen e familjeve drejt procesit të marrjes së një vendimi», shkruan në editorialin shoqërues, Ans van der Ploeg, nga Qendra Mjekësore e Universitetit të Erazmusit në Roterdam, Vendet e Ulëta.
NEJM 2017. Doi: 10.1056/NEJMe1712106
http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMe1712106
NEJM 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1702752
http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1702752
NEJM 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1706198
http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1706198