maj182018
Kanceri i gjirit. Panelet e analizave multigjenetike u zënë vendin testeve aktuale
Përdorimi i testeve gjenetike për të zbuluar praninë e mutacioneve në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 te gratë me kancer të gjirit do të bjerë me shpejtësi dhe mund të zëvendësohet nga përdorimi i paneleve të analizave që janë në gjendje të zbulojnë një numër më të madh të mutacioneve të ndryshme të lidhura me kancerin.
Kjo është shkurtimisht ajo çka kanë konfirmuar studiuesit në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit të Stanfordit dhe pesë qendra të tjera mjekësore në një studim të publikuar në "JAMA Oncology". Ndryshimi reflekton një njohje në rritje nga ana e klinicistëve, të faktit që testet multigjenetike mund të ofrojnë informacione më të dobishme për pacientët dhe të afërmit e tyre të pasëmurë.
"Në fakt, testet multigjenike prodhojnë rezultate klinikisht më të dobishme dhe shumë shpejt, po shndërrohen në normë", thotë Allison Kurian (Universiteti i Stanfordit), autore kryesore e studimit. Hulumtuesit kanë anketuar më shumë se 5.000 gra që ishin diagnostikuar me kancer të gjirit nga faza 0 në fazën 2, në periudhën 2013-2015. Ata i pyetën gratë nëse i ishin nënshtruar testit gjenetik dhe, nëse përgjigjja ishte pohuese, kush kishte kërkuar një analizë, kur ishte kryer ajo dhe cili ç'lloj testi ishte përdorur.
Rezultatet treguan se vetëm rreth një e katërta e grave kishin bërë analiza gjenetike, një sasi që mbeti relativisht e pandryshueshme përgjatë gjithë periudhës dyvjeçare. Megjithatë, mes grave të testuara, përqindja e atyre mbi të cilat është zhvilluar analiza multigjenetike, është rritur vazhdimisht me kalimin e kohës, nga rreth 26% në fillim të vitit 2013, në rreth 66% në mes të vitit 2015.
Përkundrazi, përqindja e grave që bënë analiza vetëm për BRCA-në në të njëjtën periudhë, u ul nga rreth 74% në rreth 34%. Testet multigjenetike kanë treguar dyfishin e gjasave të analizave BRCA për të identifikuar mutacionet që lidhen me sëmundjen, por gjithashtu, ka më shumë gjasa të zbulojnë mutacionet me rëndësi klinike të pasigurt, veçanërisht në pakicat etnike. Sipas autorëve, kjo pabarazi ndodh ndoshta për shkak të faktit se shumica e gjeneve janë sekuencuar te pacientët e bardhë dhe thekson nevojën për hulumtime të larmishme në popullata të ndryshme. Analiza gjithashtu tregoi se analiza multigjenetike ka më shumë gjasa të shtyhet deri pas operacionit të heqjes së tumorit, krahasuar me vetëm analizën e gjenit BRCA. Së fundmi, autorët theksojnë se rezultatet nuk treguan një rritje të mastektomive parandaluese me përdorimin e analizës së panelit multigjenetik.
JAMA Oncology 2018. doi: 10.1001/jamaoncol.2018.0644
https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2680748