jan292016
Në sindromën Klinefelter cilësia e jetës është e mirë, por mungesa e simptomave vështirëson diagnozën
"Jetëgjatësia e personave me sindromën Klinefelter (SK) është pothuajse e krahasueshme me mesataren e personave të shëndetshëm dhe për një çift në pritje të një fëmije, marrja e një diagnozën nuk do të thotë se duhet të rishikojë projektet e tij", pohon Piernicola Garofalo, president i Shoqatës italiane të mjekëve endokrinologë, i cili nënvizon se në të shkuarën, pa diagnozë prenatale sëmundja kapej në moshë të rritur me simptoma të lehta dhe herë-herë të pa dallueshme. Sindroma Klinefelter prek meshkujt me një prevalencë të vlerësuar 1 në 500 të lindur dhe është një sëmundje pak e diagnostikuar dhe pak e njohur pavarësisht se është një ndër anomalitë më të zakonshme në numrin e kromozomeve: meshkujt që janë të prekur kanë të paktën një kromozom seksual X më shumë krahasuar me çiftin normal XY, me një numër të përgjithshëm prej 47 ose më shumë kromozomesh.
"Pavarësisht kësaj, cilësia e jetës është e mirë aq sa 60% e personave të prekur nuk shfaqin simptoma domethënëse dhe nuk u diagnostikohet sëmundja", vazhdon endokrinologu, duke saktësuar se vetëm një përqindje e vogël pacientësh zhvillon sindromën, pra një tërësi shenjash dhe simptomash që lidhen me grupin e veçantë të kromozomeve. Midis tyre kujtojmë gjatësi më të madhe se norma, tendencë obeziteti dhe ginekomasti, hipogonadizëm, vështirësi të vogla në zhvillimin e të folurit ose vështirësi të lehta në lëvizje. Në moshë të rritur simptoma kryesore është reduktimi ose mungesa e fertilitetit si pasojë e numrit të vogël apo mungesës së spermatozoideve.
"Të gjitha këto janë kushte të kurueshme si me barna, si me modifikime të stilit të jetës edhe steriliteti mund të përballohet me mundësi të mira suksesi", vijon specialisti.
Vincenzo Graffeo, president i shoqatës "Askis Onlus, pacientë me sindromën Klinefelter" shton: "Sot falë diagnostikimit prenatal është rritur probabiliteti i njohjes së sindromës Klinefelter gjatë shtatzënisë. Por diagnoza e hershme shqetëson në mënyrë të kuptueshme prindërit, të cilëve u shpjegohen problemet që fëmijët e tyre mund të kenë, duke sqaruar megjithatë që do të jetë e mundur të kenë përfitime, të frekuentojnë rrugëtimet shkollore, në disa raste të diplomohen, të kryejnë aktivitete sportive, të mbajnë raporte të rregullta emocionale dhe mbi të gjitha të kenë aktivitet seksual normal".
Askis Onlus
http://www.klinefelter-askis.it
E.T