qer112018
Atrofia muskulare spinale. Nis projekti mbi skenaret e reja të trajtimit
Sapo ka nisur punën projekti SMALab (Spinal Muscolar Atrophy Laboratory), që ka lindur si një bashkëpunim mes Biogen Italia e SDA Bocconi dhe që do të bëjë analizimin e shërbimeve ekzistuese dhe do të mbështesë proceset për përmirësim të cilësisë së kurave në atrofinë muskulare spinale (SMA). Në këtë projekt do të jenë të përfshirë profesionistë që në mënyra të ndryshme merren me këtë sëmundje neurodegjenerative, që, megjithëse e rrallë, përfaqëson shkakun e parë gjenetik të vdekjes te fëmijët.
"Gjendemi përballë një ere të re në trajtimin e kësaj patologjie kaq shkatërruese. Deri para pak kohësh nuk ekzistonin terapi, ndërsa sot, pacientët dhe familjet e tyre mund të mbështeten në një trajtim të ri farmakologjik, që ka treguar përmirësime në kuptimin e mbijetesës dhe të arritjes së fazave të rëndësishme motorike në zhvillim. Këto rezultate kanë bërë të nevojshëm klasifikime të reja, për të arritur kështu përcaktimin më të mirë të panoramave të reja klinike, që deri më sot nuk ishin pjesë e historikut të natyrshëm sëmundjes. Jemi në një moment historik të transformimit radikal në menaxhimin e atrofisë, në një fazë në të cilën bëhen thelbësore projekte si ky, të zhvilluara për të favorizuar ndarjen e informacioneve dhe përcaktimin e shtigjeve sa më të ndara dhe të standardizuara për menaxhimin e pacientëve", shpjegon Eugenio Mercuri, Poliklinika "Gemelli", Romë.
Neurologë, pediatër, neuropsikiatër për fëmijë dhe përfaqësues të institucioneve do të menaxhojnë aktivitetin e projektit që do të shpaloset nëpërmjet tre seksioneve kryesore, një për kërkimin, një uorkshop dhe një për publikim.
Në përfundim të këtij udhëtimi që do të zgjasë dy vjet, do të mbahet një Ditë Kërkimesh, gjatë së cilës do të prezantohen rezultatet e sezonit të parë të SMALab-it, në bazë të të cilave do të zhvillohen aktivitetet e mëtejshme. Pa dyshim që punimet do të mbajnë parasysh mënyrën se si po ndryshon e gjithë Europa në lidhje me sëmundjet e rralla, me rrjetet europiane të referencës për sëmundjet e rralla (ERN) që do të vënë gjithnjë e më në pah çështjet që kanë të bëjnë me këto patologji.
SMALab
https://www.sdabocconi.it/it/sito/smalab