sht52018
Sindroma nefrotike infantile. Studimi përcakton rëndësinë e gjenetikës
Një studim i publikuar në "Journal of American Society of Nephrology" (JASN), ka nxjerrë në pah rolin kyç të gjenetikës në sindromën nefrotike (NS) të fëmijërisë. "Ndonëse NS-ja është mjaft e rrallë, me 2-7 pacientë në 100.000 fëmijë, ajo është sëmundja më e zakonshme glomerulare e fëmijërisë dhe shkakton humbjen e sasive të mëdha të proteinave në urinë, duke përfshirë faktorët e koagulimit dhe antitrupat e nevojshëm për të luftuar infeksionet", thotë bashkautori Pierre Ronco, INSERM (Universiteti i Sorbonës, në Francë).
Ai rikujton se terapia aktuale është marrja e steroideve dhe trajtime të tjera imuno-modeluese, me qëllim frenimin e NS-së, që ajo të mos përparojë në sëmundje kronike të veshkave dhe në pamjaftueshmëri renale. Megjithatë, këto barna nuk janë specifike dhe efektet e tyre anësore janë të konsiderueshme. "Përveç kësaj, klasifikimet klinike aktuale të NS-së janë përshkruese, të bazuara në kontrollin e veshkave në mikroskop ose në reagimin e pacientit ndaj steroideve. Në fakt, është i nevojshëm një kuptim molekular më i saktë i NS-së për të zhvilluar trajtime të synuara dhe më efektive", shkruajnë studiuesit, të cilët, për t'u thelluar në argument, kanë analizuar gjenomat e thuajse 400 fëmijëve me NS në Francë (Grupi NEPHROVIR), Itali dhe Spanjë, ashtu si edhe të thuajse 100 fëmijëve në SHBA, nga grupi NEPTUNE.
Duke vepruar kështu, autorët zbuluan se variantet gjenetike të vendosura në tre lokuse në brendësi të zonës së antigjenit leukocitar human (HLA) janë të lidhura si me NS-në pediatrike, ashtu edhe me mundësi shumë më të mëdha për një remision të plotë.
"Është vënë re se të gjitha variantet e identifikuara të rrezikut, janë të lidhura me sëmundje të tjera imune, gjë që sugjeron praninë e një çrregullimi imunitar në NS", thotë Ronco, i cili përfundon: "Këto rezultate hapin rrugën e studimeve të ardhshme për kuptimin e lidhjes që mund të ketë gjenoni në rastet e përmasave të mëdha, në format pediatrike të NS-së, nga të cilat do të mund të dalin variante të tjera të rrezikut".
J Am Soc Nephrol. 2018. doi: 10.1681/ASN.2017111185
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29903748