Pediatri

jan282021

Autizmi dhe hipoteza e transmetimit. "Fajtorë" mund të jenë bioshënjuesit në spermatozoidët atërorë

Sperma njerëzore mund të luajë rol kryesor në lindjen e fëmijëve me çrregullime të spektrit autik, për shkak të pranisë së bioshënjuesve epigjenetikë të aftë për të modifikuar shprehjen e gjenit, në mënyrë të pavarur nga sekuenca e ADN-së dhe për t'ua transmetuar brezave të ardhshëm. Kjo pra, në mënyrë të përmbledhur, është ajo që lexojmë në një artikull të botuar në "Clinical Epigenetics", në të cilin nënshkruesit përshkruajnë një seri karakteristikash gjenomike, zona të metilimit të ADN-së të identifikuara në spermën e baballarëve të fëmijëve autikë.

"Ne mund t'i përdorim këto rezultate për të vlerësuar nëse një burrë do të transmetojë autizëm te fëmijët e tij dhe për të identifikuar se cilët faktorë mund të nxisin sëmundjen", tha Michael Skinner, profesor i shkencave biologjike në Universitetin Shtetëror të Uashingtonit dhe bashkautor i studimit, duke kujtuar që incidenca e çrregullimit të spektrit të autizmit është rritur nga një në 5,000 vetë në vitin 1975, në një në 68 vetë, në vitin 2014. "Kjo rritje mund të jetë pasojë e faktorëve mjedisorë, por edhe molekularë, pasi studimet e mëparshme sugjerojnë që fëmijët mund ta trashëgojnë çrregullimin nga prindërit e tyre dhe se shpesh, të lidhur me transmetimin e autizmit janë baballarët dhe jo nënat", shpjegon studiuesi, i cili së bashku me kolegët e tij nga Universiteti i Valencias në Spanjë, studiuan proceset molekulare që ndikojnë në shprehjen e gjeneve në spermën e dy grupeve të burrave: 13 me fëmijë autikë dhe 13 me pasardhës pa sëmundje.

Në mënyrë të veçantë, u ekzaminua metilimi i materialit gjenetik që ndodh kur një grup metil lidhet me një fije ADN-je duke aktivizuar ose çaktivizuar një shprehje specifike të gjenit. "Ne identifikuam 805 zona të ndryshme të metilimit të ADN-së, bioshënjues potencialë epigjenetikë të ndjeshmërisë së babait për të lindur fëmijë autikë", shkruajnë autorët të cilët në testet e verbra me 18 burra identifikuan saktë të gjithë baballarët e predispozuar, përveç dy negativëve të rremë, me një normë saktësie prej rreth 90%.
"Dihet prej kohësh që mjedisi mund të ndryshojë vijën embrionale dhe këto rezultate hapin rrugën e studimeve më të mëdha për të kuptuar se cilët faktorë mjedisorë mund të nxisin ndryshimet epigjenetike që kemi vërejtur, përfundon Skinneri.

 

Clinical Epigenetics 2021. Doi: 10.1186/s13148-020-00995-2
http://doi.org/10.1186/s13148-020-00995-2


Download Center

Principi e Pratica Clinica
Artikuj të shkëputur
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Urdhëra dhe Udhëzime
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Projektligje dhe Ligje
shkoni në download >>