qer112024
Terapia e re gjenetike për humbjen e trashëguar të dëgjimit te fëmijët
Në një studim të publikuar në Nature Medicine, u shfaqën rezultate premtuese mbi sigurinë dhe efikasitetin e terapisë gjenetike bilaterale te fëmijët me shurdhim autosomal recesiv të tipit 9 (DFNB9). Ky studim përbën një hap të rëndësishëm për trajtimin e njërit prej shkaqeve gjenetike kryesore të shurdhimit para-gjuhësor.
Shurdhimi i trashëguar DFNB9 shkaktohet nga mutacione të gjenit OTOF, përgjegjës për prodhimin e proteinës otoferlinë, e cila është thelbësore për transmetimin e sinjaleve të tingujve në qelizat me cilie të veshit të brendshëm. Deri më tani, nuk ka pasur një trajtim efikas për këtë patologji. Ky studim i ka tejkaluar studimet e mëparshme që demonstronin sigurinë dhe efikasitetin e terapisë unilaterale, duke analizuar përfitimet e një trajtimi bilateral.
Pesë fëmijë me shurdhim kongjenital bilateral u trajtuan me një administrim të vetëm bilateral të AAV1-hOTOF përmes dritares së rrumbullakët të koklesë.
Objektivi kryesor i studimit ishte vlerësimi i toksicitetit eliminues të dozës brenda 6 javësh nga injeksioni. Asnjë prej pacientëve nuk shfaqi toksicitet të gradës 4 hematologjike, të gradës 3 jo hematologjike, apo të gradës 2 aurikulare. U regjistruan 36 efekte të kundërta, të gjitha të gradës 1 ose 2, ndër të cilat, rritja e niveleve të limfociteve dhe kolesterolit, pa efekte të rënda anësore.
Përsa i përket efikasitetit, të gjithë pacientët shfaqën një përmirësim të dukshëm të funksionit të dëgjimit. Pacientët rifituan aftësinë e perceptimit të tingujve me një prag mesatar të përgjigjes së trurit (ABR) prej afro 58-75 dB në të dy veshët, krahasuar me vlerat më të larta se 95 dB, të regjistruara në fillim të trajtimit. Të gjithë pacientëve iu rikthye perceptimi i gjuhës dhe aftësia për të lokalizuar burimin e tingullit.