shk292016
Zbulohet shkaku gjenetik i një takikardie
Me një studim të sapo publikuar në "European Heart Journal" dhe të koordinuar nga Dario Di Francesco në Universitetin Shtetëror të Milanos, kërkuesit kanë identifikuar për herë të parë shkakun gjenetik të një takikardie. Takikarditë janë aritmi të karakterizuara nga përshpejtimi i frekuencës në qetësi me mbi 95-100 rrahje për minutë dhe/ose nga shtimi i papritur dhe i pajustifikuar i ritmit në mënyrë jo proporcionale, krahasuar me nevojën reale të organizmit. Disa forma të takikardisë kanë një predispozitë të trashëguar shkaqet e së cilës ishin deri më sot, në pjesën më të madhe të rasteve të panjohura. Por duke studiuar pjesëtarët e një familjeje italiane të prekur nga takikardia sinusale e papërshtatshme (Tsi), kërkuesit e Departamentit të Bioshkencave në Universitetin Shtetëror të Milanos të drejtuar nga Di Francesco, kanë arritur të bëjnë lidhjen e kësaj patologjie me një mutacion të HCN4, (struktura molekulare që formojnë kanalet jonike "pacemaker"), me të cilin ishin bartës të gjithë individët e ekzaminuar.
Kanali "pacemaker", i quajtur edhe kanali "funny", fillimisht u identifikua nga Di Francesco dhe bashkëpunëtorët e tij në vitin 1979 dhe më pas u studiua si mekanizmi kryesor i gjenerimit të ritmit spontan të zemrës dhe kontrollit të frekuencës kardiake.
Deri në mbërritjen e studimit aktual, që përshkruan rastin e parë me takikardi nga i cili zbulohet shkaku i trashëgueshëm, kërkuesit kanë zbuluar edhe mekanizmin molekular me bazë përshpejtimin e ritmit. Në fillim të vitit 2006, i njëjti grup i Di Francesco-s kishte përshkruar zbulimin e një familjeje me bradikardi të shkaktuar nga një mutacion i HCN4. Pas asaj pune, u përshkruan mutacione të tjera, të gjitha me karakteristikat e të qenit loss-of-function (humbje e funksionit), pra që ngadalësojnë zemrën. Anasjelltas, mutacioni i zbuluar nga kjo punë, duke nxitur takikardi, ka prioritetin për të rritur kontributin e kanalit "funny", me aktivitetin "pacemaker".
Rezultatet e këtij studimi shpjegojnë gjithashtu si sindroma e takikardisë sinusale e papërshtatshme kurohet në mënyrë të shkëlqyer nga ivabradina, bar që bllokon veçanërisht kanalin "funny" dhe që përdoret në terapinë e kardiomiopatisë ishemike të koronaropative e të insuficiencës kardiake, pikërisht falë kapacitetit të tij për të ngadalësuar ritmin kardiak.
Eur Heart J. 2015. doi:10.1093/eurheartj/ehv582
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26553542