tet32022
Hartimi i kromatinës së qelizave pankreatike. Zbulohen gjenet që lidhen me rrezikun për diabet 2
Studiuesit e Spitalit të Fëmijëve në Filadelfia (CHOP) kanë identifikuar një numër variantesh gjenetike të përfshira në diabetin e tipit 2 (DM2) në nivel pankreatik duke përdorur teknika të avancuara të hartimit tredimensional në nivel mikroskopik.
"Rezultatet e këtij studimi do të jenë një burim kyç për studiuesit në mbarë botën që duan të hulumtojnë në gjenetikën e DM2 dhe të eksplorojnë më tej rolet e ndryshme qelizore në zhvillimin e kësaj sëmundjeje", shpjegon autori kryesor i studimit Chun Su nga Divizioni i gjenetikës humane, endokrinologjisë dhe diabetit në CHOP, duke kujtuar se shumica e prevalencës së DM2 i atribuohet obezitetit dhe mënyrës sedentare të jetesës.
Një numër i madh studimesh sugjerojnë se faktorët e rrezikut gjenetik luajnë një rol të rëndësishëm për zhvillimin e kësaj patologjie. Por, duke qenë se ky kontribut është më i vogël në DM2 se sa në diabetin e tipit 1 (DM1), është më e vështirë të identifikohen vendet e rrezikut relativ. "Duke qenë se shprehja e gjeneve te gjitarët shpesh kontrollohet nga ndërveprimet në distanca të mëdha gjenomike, shumë elementë rregullues nuk kontrollojnë gjenet më të afërta, por mund të qëndrojnë dhjetëra ose qindra kilobazë (kb) larg njëri-tjetrit", shkruajnë autorët, duke deklaruar se për patologjitë komplekse si DM2, sisteme të shumta organesh duke përfshirë muskujt skeletorë, indin dhjamor, mëlçinë, trurin dhe pankreasin kontribuojnë gjithashtu në fenotipin e sëmundjes.
Prandaj, në studimin e publikuar në Cell Metabolism, studiuesit hartuan kromatinën 3D të llojeve kryesore të qelizave pankreatike me të dhënat e transkriptomës, d.m.th. grupin e molekulave të ARN-së të dërguar nga transkriptimi i ADN-së së kromatinës së secilës lloj qelize ekzistuese të pankreasit të njeriut.
"Kjo qasje ka bërë të mundur hartimin e mbi 100 sinjaleve gjenetike të shprehura në DM2 dhe të kombinuara me transkriptimin e mundshëm të efektorit dhe llojet përkatëse të veprimit në nivel qelizor. Çuditërisht, përveç varianteve të parashikuara të veprimit të qelizave beta, ne zbuluam gjithashtu kombinime që ka të ngjarë të funksionojnë në qelizat alfa të pankreasit, duke sugjeruar një rol të rëndësishëm për këto lloje qelizash të cilat deri tani kanë qenë të nënvlerësuara në patogjenezën e DM2", përfundon Chun.
Cell Metabolism 2022. Doi: 10.1016/j.cmet.2022.08.014
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2022.08.014