Focus

kor162021

Covid-19. Trembëdhjetë gjene në ADN-në e njeriut mund të shpjegojnë shumëllojshmërinë e simptomave

Sipas një studimi të botuar në "Nature", ndryshueshmëria e simptomave Covid-19 te njerëz të ndryshëm ndodh për shkak të 13 zonave të ADN-së njerëzore, të cilat rrisin ndjeshmërinë ndaj infeksionit dhe rrezikun për të pasur një sëmundje serioze. Autorët e këtij studimi janë pjesë e Covid-19 Host Genomics Initiative, një rrjet me mbi 3,000 studiues nga 25 vende nisur në Mars 2020 nga Andrea Ganna (Instituti i Mjekësisë Molekulare të Finlandës (FIMM) dhe Broad Insitute i Kembrixhit) dhe ku merr pjesë edhe Italia, vendi nga i cili vijnë të dhënat e mbi 8,000 pacientëve.

"Megjithëse faktorët mjedisorë, klinikë dhe socialë luajnë një rol vendimtar në ekspozimin ndaj SARS-CoV-2 dhe ndaj ashpërsisë së sëmundjes COVID-19, edhe gjenetika e bujtësit mund të jetë gjithashtu e rëndësishme. Identifikimi i faktorëve specifikë gjenetikë, në fakt, mund të zbulojë mekanizma biologjikë me rëndësi terapeutike dhe të sqarojë marrëdhëniet shkakësore të faktorëve të ndryshueshëm të rrezikut mjedisor për infeksionin SARS-CoV-2 dhe rezultatet e tij", shpjegojnë ekspertët. Studiuesit kryen tre metaanaliza të lidhjes genome-wide, që përfshinë deri në 49,562 pacientë COVID-19 (nga 46 studime në 19 vende) dhe nga këta, zbuluan 13 lokuse të rëndësishme gjenomike të lidhura me infeksionin nga SARS-CoV-2, ose me manifestime të rënda të COVID-19.

Shumë nga këto lokuse përkojnë me lidhje të dokumentuara më parë me sëmundjet pulmonare ose autoimune dhe inflamatore. Analizat e randomizimit mendelian të kryera nga ekspertët, mbështesin një rol shkakësor në COVID-19 e rëndë, të pirjes së duhanit dhe indeksit të masës trupore, por jo të diabetit të tipit II. Identifikimi i faktorëve të rinj gjenetikë të bujtësit, lidhur me COVID-19, me një shpejtësi të paparë, u bë i mundur falë komunitetit të studiuesve gjenetikë që u bashkuan për t'i dhënë përparësi ndarjes së të dhënave, gjetjeve, burimeve dhe kornizave analitike. "Ky model i punës bashkëpunuese ndërkombëtare nënvizon atë që do të jetë e mundur të bëhet për zbulimet e ardhshme gjenetike në pandemitë në zhvillim, apo edhe për ndonjë sëmundje njerëzore të ndërlikuar", përfundojnë autorët.


Nature 2021. Doi: 10.1038/s41586-021-03767-x
https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x 


Download Center

Principi e Pratica Clinica
Artikuj të shkëputur
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Urdhëra dhe Udhëzime
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Projektligje dhe Ligje
shkoni në download >>