Gjinekologji

sht72018

Arsyeja e lindjeve të parakohshme mund të qëndrojë te gjenetika dhe sinjalet hormonale

Variantet e gjenit HSPA1L mund të jenë përgjegjëse për lindjet e parakohshme spontane, të përsëritura në disa familje, sipas një studimi të ri që ka përdorur sekuencimin e tërë ekzomës (WES), botuar në "PLOS Genetics".
"Rezultati që më është dukur më interesant është përforcimi i dukshëm i modeluesve gjenetikë të sinjalizimit të hormoneve steroide si përcaktues të ndryshimit të kohës së lindjes dhe në rrezikun e lindjes së parakohshme", shpjegon Louis Muglia, Kolegji i Mjekësisë në Ohajo, i cili ka udhëhequr studimin. Faktorët gjenetikë shkaktojnë rreth 25-40% të ndryshimit në kohën e lindjes dhe gjenomi i nënës ka rolin kryesor në predispozitën për lindje të parakohshme. Për të hetuar këtë bazë gjenetike, studiuesit kanë shqyrtuar një studim të WES mbi 17 nëna finlandeze e 93 çifte dhe dy grupe të përbëra prej tre  motrash daneze me historik të lindjes së parakohshme.
Analiza e ADN-së mbi nënat finlandeze ka identifikuar 1.500 variante të ndryshme në 406 gjene, që kanë përfshirë 64 rrugë, mes të cilave rrugët e sinjalizimit të receptorit të glukokortikoideve, receptorët e estrogjeneve dhe sinjalet AMPK ishin më të rëndësishmet. Hulumtuesit kanë vlerësuar gjithashtu variante të rralla të një nukleotidi nga familja e proteinave A të shokut termik (HSPA1L), për shkak të lidhjes së tyre me rrugën e sinjalizimit të receptorit të glukokortikoideve.

Kështu, aleli i rs34620296 që paraqitet me frekuencë më të ulët në HSPA1L, është rezultat i përbashkët i më shumë se dyfishit të grave që kanë patur me lindje spontane të parakohshme, krahasuar me gratë në grupin e kontrollit (frekuenca 0,0025, në krahasim me 0.0010) dhe lidhja ka qenë domethënëse edhe për moshën gjestacionale. Dy variante të tjera të rralla të HSPA1L missens u vunë re te gjashtë nëna në katër familje që nuk ishin të lidhura me njëra-tjetrën. Në dy prej këtyre familjeve, bartësit e një varianti të trashëguar nga nëna kanë lindur para kohe dhe në dy familje të tjera (pa lidhje me njëra-tjetrën), mbartësit e seksit mashkull të variantit tjetër të nënës, kanë lindur para kohe. Të gjitha këto variante janë indikuar si të dëmshme, ose si mundësisht të dëmshme.

"Është interesante të vihet re se varianti i rrallë i identifikuar në HSPA1L u identifikua gjithashtu si një alel i rrezikut në sëmundjen inflamatore intestinale. Kjo kornizë sugjeron një grup të përbashkët gjenesh që veprojnë në çrregullimet e lidhura me inflamacionin, si dhe me lindjen e parakohshme", përfundojnë autorët.

 

PLoS Genet. 2018. doi: 10.1371/journal.pgen.1007394
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30001343 


Download Center

Principi e Pratica Clinica
Artikuj të shkëputur
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Urdhëra dhe Udhëzime
shkoni në download >>
separa
Principi e Pratica Clinica
Projektligje dhe Ligje
shkoni në download >>